Segunda-feira, 12 de Outubro de 2009

Notícias - Alexei Sofria de uma Forma Rara de Hemofília

 

A “doença real” que afectava os descendentes da Rainha Vitória era uma forma severa de Hemofilia, de acordo com um novo estudo. O veredicto foi alcançado após analises genéticas nos ossos da esposa e filhos do último Czar russo, Nicolau II, que eram descendentes da monarca britânica.

 

A Czarina Alexandra, neta da Rainha Vitória, e dois dos seus filhos, o Czarevich Alexei e a sua irmã Maria, portavam mutações genéticas associadas com a condição, também conhecida por doença Christmas, o nome do primeiro homem afectado a ser estudado em detalhe em 1952.

Os defeitos genéticos responsáveis pela Hemofilia estão localizados no cromossoma X, o que significa que as mulheres podem ser portadoras, mas muito raramente sofrer da doença. As mulheres têm dois cromossomas X, por isso se houver uma mutação num deles, elas ainda preservam um outro como alternativa. Os homens são XY, por isso se o cromossoma X for afectado, eles irão sofrer garantidamente da doença.

A análise, publicada hoje no jornal “Science”, descobriu que Alexandra portava o gene defeituoso. Dos seus filhos, Alexei sofria da doença e Maria era portadora.

 

 

A Hemofilia baixa o nível de químicos que faz com que o sangue coagule após um ferimento. A Hemofilia A, resultante do factor de coagulação VIII, na sua forma mais comum, afectando 5000 em 10,000 homens. A Hemofilia B, causada por uma deficiência do factor IX, ocorre em 20,000 de 34,000 nascimentos masculinos. Para hemofílicos severos, até um arranhão insignificante pode resultar numa perda de sangue que poderá durar dias, semanas ou permanentemente. Esta hemorragia continua pode ser fatal se acontecer no cérebro ou nas artérias. Alexei sofria de uma forma severa de Hemofilia B.

 

Hoje aos pacientes é dado um substituidor sintético dos agentes de coagulação. Mas em 1905, a Czarina virou-se para Rasputine à procura de ajuda. Durante a Primeira Guerra Mundial ele tornou-se no conselheiro pessoal da Czarina. A sua influência, que incluía escolher pessoalmente candidatos para o governo, contribuiu para a Revolução Russa de 1917.

 

Os ossos dos irmãos russos foram encontrados nos Urais em 2007. Evgeny Rogaev, da Universidade de Medicina de Massachusetts e autor do estudo foi requerido pelas autoridades russas para examinar os ossos. O ADN estabeleceu que os ossos pertenciam às crianças que faltavam de Nicolau II cuja família foi assassinada em 1918.


publicado por tuga9890 às 14:31
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